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引言 — 皮肌炎(dermatomyositis, DM)和多发性肌炎(polymyositis, PM)是特发性炎性肌病，其共同特点是近端骨骼肌无力和有肌肉炎症的证据[1-5]。皮肌炎与多发性肌炎的不同之处在于前者有多种特征性皮肤表现。有一种皮肌炎被称为无肌病性皮肌炎(amyopathic dermatomyositis, ADM)，也称无肌炎性皮肌炎(dermatomyositis sine myositis)，该病患者有皮肌炎的特征性皮肤表现，但却没有肌无力和肌酶异常。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”)

由于遗传免疫学特点和可能的潜在环境触发因素的不同，在不同的受累人群和个体中，皮肌炎和多发性肌炎的临床和血清学特点存在差异[6,7]。皮肌炎和多发性肌炎的免疫机制和肌肉组织损伤的解剖定位有所不同。另一种主要的特发性炎性肌病是包涵体肌炎(inclusion body myositis, IBM)。 (参见“包涵体肌炎的临床表现与诊断”)

本专题将总结成人皮肌炎和多发性肌炎的诊断和鉴别诊断，以及诊断性检测中的电生理学和病理学表现。这些疾病及儿童中对应疾病(称为幼年型皮肌炎和多发性肌炎)的发病机制、临床表现和治疗，以及皮肌炎和多发性肌炎患者的恶性肿瘤，包涵体肌炎的临床表现、诊断和治疗等内容将单独讨论。

• (参见“炎性肌病的发病机制”和“幼年型皮肌炎和多发性肌炎的发病机制和临床表现”)
• (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”)
• (参见“成人皮肌炎和多发性肌炎的初始治疗”和“成人复发性及难治性皮肌炎和多发性肌炎的治疗”)
• (参见“皮肤型皮肌炎的初始处理”和“难治性皮肤型皮肌炎的治疗”)
• (参见“幼年型皮肌炎和多发性肌炎的治疗、并发症和预后”)
• (参见“皮肌炎与多发性肌炎中的恶性肿瘤”)
• (参见“包涵体肌炎的临床表现与诊断”和“包涵体肌炎的治疗与预后”)

初步评估 — 对于疑似有皮肌炎或多发性肌炎者(如表现为进行性近端肌无力和/或提示皮肌炎的皮疹)，初步的诊断评估有助于明确诊断所需检测的性质和范围，并排除其他可导致类似的肌无力、皮疹或多系统损害的疾病。

开始评估时首先应进行详细的病史采集和体格检查，以及某些特定的实验室检查。某些评估尤其有用，因为其可揭示特征性病史表现、查体结果、疾病范围和多系统受累情况。此外，评估应有助于鉴别多发性肌炎、皮肌炎和其他疾病，包括其他系统性风湿病和代谢性、感染性及恶性疾病，以及神经病变、神经肌肉疾病和其他肌病(包括药物诱发的肌病)。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”和‘鉴别诊断’)

• 病史—应询问患者肌无力的持续时间、起病模式、部位和严重程度，并应询问患者完成多种日常活动的能力，如爬楼梯、从椅子上起立、搬运货物或其他物品。应评估肌痛的严重程度和分布，以及是否存在显著的僵硬。应将真正的肌无力与疲劳和劳力性呼吸急促以及关节疾病造成的活动受限相鉴别。(参见“肌无力患者的临诊应对”和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘临床表现’一节)
  
  应询问患者是否存在吞咽困难的病史(可提示食道受累)，是否存在可能由肺受累导致的咳嗽或呼吸急促病史。应该寻找是否有其他可能与本病症状重叠的系统性风湿病(特别是系统性红斑狼疮和系统性硬化症)的症状，并应询问患者是否存在皮疹、光过敏、雷诺现象和其他可见于皮肌炎、多发性肌炎或其他系统性风湿病的症状。还应询问患者是否有过提示恶性肿瘤的症状，以及曾接受过何种筛查和其他检测。应确定所有可能导致肌病的药物(尤其是他汀类)的使用时间。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘重叠综合征’一节和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘临床表现’一节和‘鉴别诊断’和“皮肌炎与多发性肌炎中的恶性肿瘤”和“药物诱导性肌病”)
• 体格检查—重点检查皮肤、肌肉和关节。如果存在的话，皮肤检查应该发现特征性表现，但这些表现有时不太明显。应彻底检查皮肤，特别注意检查头皮、面部、眼睑、手、手指、伸侧面和关节。应进行全身体格检查，尤其应关注心脏和肺脏，应仔细听诊寻找是否有间质性疾病的证据。应仔细检查关节，寻找是否有炎性关节炎的体征。进行仔细的神经系统和神经肌肉检查至关重要，以确定肌无力和肌肉压痛的严重程度和分布，以及是否存在其他神经系统异常。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘皮肤表现’一节和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘肌无力’一节和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘抗合成酶综合征’一节和‘鉴别诊断’)
• 实验室检查—实验室评估应包括肌酶检查(如，肌酸激酶和醛缩酶)及一般实验室检查。(参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘肌酶’一节)
  
  还应检测抗核抗体(antinuclear antibody, ANA)、抗Ro/SSA抗体、抗La/SSB抗体、抗核糖核蛋白(ribonucleoprotein, RNP)抗体、抗Sm抗体，以及肌炎相关性抗体和肌炎特异性抗体，包括抗Jo-1抗体和其他抗合成酶抗体，以及针对Mi2、信号识别颗粒(signal recognition particle, SRP)、PM/Scl和Ku抗原的抗体。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘肌炎特异性自身抗体’一节和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘自身抗体与重叠综合征’一节)
• 影像学检查—所有存在提示皮肌炎或多发性肌炎表现的患者均应进行胸片检查，以辅助确定是否存在肺部受累，如间质性肺病。这对于疑似具有抗合成酶综合征的患者尤其重要。有肺部症状或异常胸片表现提示间质性肺病的患者应行肺功能检查和胸部计算机断层扫描(computed tomography, CT)检查。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘肺部疾病’一节和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘抗合成酶综合征’一节和“皮肌炎与多发性肌炎的间质性肺疾病：临床表现和诊断”)

进一步的诊断性检查 — 除了血液检查和胸片检查外，诊断皮肌炎和多发性肌炎还依赖于一项或多项诊断性检查提供的进一步信息，而诊断性检查的选择依据是患者的临床表现和初步检查结果。(参见上文‘初步评估’和‘诊断’)这些诊断性检查包括：

• 肌活检(参见下文‘肌活检’)
• 皮肤活检(参见下文‘皮肤活检’)
• 肌电图(electromyography, EMG)(参见下文‘肌电图’)
• 磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)(参见下文‘MRI’)

肌活检 — 可以通过组织病理学表现来鉴别皮肌炎与多发性肌炎，以及其他肌病。应特别注意肌活检所采用的技巧。 (参见下文‘肌组织病理学’和‘肌活检技巧’)

肌组织病理学 — 皮肌炎和多发性肌炎的组织病理学特征包括肌纤维坏死、变性、再生和炎症细胞浸润。这两种疾病的某些特征性表现有助于对其进行相互鉴别，同时也反应了各自独特的病理生理通路[8]。 (参见下文‘皮肌炎的肌肉病理学’和‘多发性肌炎的肌肉病理学’和“炎性肌病的发病机制”)

皮肌炎的肌肉病理学 — 皮肌炎的组织病理学特征如下[5]：

• 有毛细血管和束周肌纤维损伤的证据(图片 1)。束周萎缩和纤维化是特征性表现，但有些患者在病程早期活检时可能不会出现这些表现。异常肌纤维常集中于肌束的一处，提示血管功能异常介导的微梗死[9]。
• 肌束膜区域有显著的炎性浸润，其中包含CD4+细胞、巨噬细胞和B细胞，其中许多CD4+细胞(30%-90%)是浆细胞样树突状细胞而不是T细胞。不像多发性肌炎和包涵体肌炎，皮肌炎中对未坏死肌纤维的侵犯并不显著。
• 存在Ⅰ型干扰素诱导基因和蛋白的过表达，尤其是在束周区域，基因表达分析表明α-干扰素和β-干扰素诱导多种基因表达增加[10,11]。
• 在皮肌炎患者中，在炎症细胞浸润出现之前，血管壁中可检测到补体终末成分C5b–9膜攻击复合物(membrane attack complex, MAC)；但在多发性肌炎患者中则没有这种现象(图片 2)[9]。尚不知晓血管病变是否纯粹由补体介导，也不清楚该病中补体蛋白和其他免疫复合物的沉积是否继发于其他病理生理事件[12,13]。

多发性肌炎的肌肉病理学 — 多发性肌炎的组织病理学特点如下[5]：

• 炎症细胞浸润主要位于肌束内，炎症细胞会侵犯单个肌纤维(图片 3)[14]。与皮肌炎相反，多发性肌炎中异常坏死和再生的肌纤维散在分布于肌束中，而不是局限于一处。肌纤维的大小多变。无血管病变或免疫复合物沉积的迹象。
• 肌纤维损伤似乎是由包围及侵犯肌纤维的CD8+细胞毒性T淋巴细胞直接介导的。常可见巨噬细胞和髓样树突状细胞，某些患者中还可见浆细胞。炎性浸润可累及未坏死的肌纤维，但此表现并不总是存在。通常存在血管周围、肌束膜或肌内膜炎症，但这些表现没有特异性，也可见于肌营养不良、肌溶解后代谢性肌病和包涵体肌炎[5]。
• 肌纤维中Ⅰ型主要组织相容性复合体抗原的表达增强[15]。
• 在自身免疫性坏死性肌病(有时该病会被归类为多发性肌炎)患者中，存在散在的肌纤维坏死。炎症细胞很少，即使存在，也只局限于坏死的肌纤维处。有时小血管周围可见炎症细胞浸润，还可见基底膜增厚。与皮肌炎不同，多发性肌炎患者并无束周萎缩。

肌炎特异性抗体和组织病理学 — 具有肌炎特异性抗体(myositis-specific antibody, MSA)的患者与没有这些抗体的患者在组织病理学上可能存在不同，而且根据患者具有的肌炎特异性自身抗体的不同，其组织病理学特点也有差异[16-19]。例如，抗Jo-1抗体阳性者可见肌束膜结缔组织碎裂和炎症，伴附近肌束周围区域的肌病性改变，而肌内膜和血管周围的改变很少[17]。因此，抗Jo-1抗体阳性患者可能表现出皮肌炎典型的束周萎缩，但无特征性的毛细血管病变。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘抗合成酶抗体’一节)

相反，抗SRP抗体阳性患者则有毛细血管病变，而无束周萎缩。据报道，抗SRP抗体阳性患者的肌肉内炎症较其他皮肌炎或多发性肌炎患者少。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘抗SRP抗体’一节)

肌活检技巧 — 对于查体显示有肌无力但无肌萎缩的肌肉，应进行活检。通常的活检部位是股四头肌或三角肌。对肌电图异常肌肉的对侧肌肉进行活检，可以增加诊断性活检阳性的可能性。我们会避免活检严重肌无力、显著萎缩或最近进行过肌电图检查的肌肉。此外，不鼓励活检小腿肌肉，因为该部位的活检假阳性率较高。 (参见下文‘肌电图’)

如果查体和肌电图均未发现适合活检的肌肉，MRI可能会有所帮助。MRI可显示肌肉T2信号增高的区域，这些区域可用于活检。可以选择对最易及的肌肉(如三角肌、肱二头肌、股四头肌)行靶向性MRI检查，也可以选择进行全身MRI扫描(影像 1)[20]。 (参见下文‘MRI’)

我们通常倾向选择开放性活检，而不是闭合性穿刺活检，因为前者可获得更大的标本，并可更好保存肌纤维方向。采用尖嘴手术器械(鼻甲切除器)经小切口在局麻下进行肌肉活检也可获得足够进行诊断的标本，而且并发症发生率较低。一项报告评估了该技术的效力，其中对122例患者进行了149次肌活检[21]。只有4次活检(2.7%)不能提供足够进行组织学分析的标本。在符合皮肌炎或多发性肌炎的确诊或拟诊临床标准的患者中，83%的患者肌活检显示出了肌炎。

恰当地处理肌肉活检标本非常重要。肌组织标本一旦取得，就应被恰当地保存以待日后检测。部分标本应该被固定以便进行常规光学显微镜和电子显微镜检查，部分标本应在被置于液氮中的异戊烷中冷冻以进行生化分析。重要的生化分析包括：

• 检测由碳水化合物、脂肪或嘌呤代谢缺陷造成的代谢性肌病(参见“对代谢性肌病的认识”)
• 针对变异蛋白的免疫组织学分析，包括：

• 肌营养不良蛋白(针对Duchenne/Becker肌营养不良)
• 分区蛋白(针对先天性肌营养不良)
• 肌聚糖(针对肢带型肌营养不良)

实验室处理肌活检标本的经验与从活检中获得的诊断信息的有用程度紧密相关。应把患者的详细临床信息提供给进行肌活检和处理肌活检标本的团队。在肌活检之前，申请肌活检的临床医生应直接与手术医生和病理科医生沟通。点击此处，可获得关于肌活检标本处理的详细指导范例[22]。

皮肤活检 — 皮肌炎患者的皮肤活检也可有特征性表现，但这些表现在光镜下与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患者的表现非常类似。 (参见下文‘皮肤的组织病理学’和‘皮肤活检技巧’)

皮肤的组织病理学 — 在光镜下，皮肌炎的皮损通常表现为表皮轻度萎缩，伴基底角质细胞层的空泡改变及真皮血管周围淋巴细胞浸润[23]，这被称为界面性皮炎。而且，皮肌炎患者常有真皮黏蛋白增加。

皮肌炎的病变在组织学上难以与红斑狼疮的病变相区分，需要对皮损进行仔细地临床检查以确诊[23]。这一点对于ADM患者尤其重要，他们常被误诊为红斑狼疮；必须根据临床判断而不是组织学特征来鉴别这两种疾病。某些表现在皮肌炎患者中比在红斑狼疮患者中更常见，包括：以CD4+和趋化因子受体CXCR3阳性细胞为主，以及内皮细胞表达干扰素诱导MxA蛋白增加[24]。

直接免疫荧光检查可显示补体蛋白和免疫球蛋白沉积于真皮-表皮交界处，这在光镜上难以与SLE相鉴别。然而，在皮肌炎中免疫球蛋白沉积(而非补体沉积)不如在狼疮中那么常见。皮肌炎患者的真皮-表皮交界处和真皮血管壁内可见MAC沉积[25]。

皮肤活检技巧 — 皮肤活检技巧将单独详细介绍。4mm的钻孔活检通常就能够获得足够的组织标本，供苏木精和伊红染色后在光镜下进行组织学检查。通常不需要进行免疫荧光检查，但是有些专家也会进行这类检查。 (参见上文‘皮肤的组织病理学’和“Skin biopsy techniques”, section on ‘Punch biopsy’)

肌电图 — 肌电图上的特征性异常改变可支持炎性肌病的诊断。然而，由于相似的变化也可见于多种感染性、中毒性或代谢性肌病，故这类改变不足以诊断皮肌炎或多发性肌炎。使用肌电图评估疑似炎性肌病的患者时，某些技术要点很重要。 (参见下文‘肌电图表现’和‘肌电图的技术要点’)

肌电图表现 — 肌电图在鉴别肌病性肌无力与神经病变性肌无力方面最有用，后者包括肌萎缩侧索硬化症、多发性周围神经病或重症肌无力。它也有助于发现有可能提供有用的活检信息的肌肉群。考虑到通常肌肉为对称性受累，故为避免针刺造成的假象，通常应在肌电图检测的对侧进行活检。 (参见“肌电图的概述”)

肌电图可能显示膜应激性增加及以下异常表现，但这些改变在炎性肌病患者中并不总是存在：

• 插入电位延长和自发纤颤
• 异常的肌病性低波幅短时限多相运动单位电位
• 复合重复放电

而且，肌病的一个早期表现是早期募集，即低水平肌肉收缩时发生快速放电的运动单位数量增加。包括插入电位、纤颤电位和复合重复放电等在内的异常自发电活动可见于多种肌源性疾病，但在炎性肌病中远远更常见。

在其他方面表现都很典型的皮肌炎或多发性肌炎患者中，肌电图正常并不常见，一项研究表明，153例患者中仅有16例(11%)肌电图正常[26]。

肌电图的改变并不总是广泛性的，非常局限的病变虽然不典型，但有时也可发生在皮肌炎和多发性肌炎患者中。

肌电图的技术要点 — 由于肌肉通常表现为双侧对称性受累，故我们会进行单侧肌电图来检测可提示活动性炎性肌病的改变。我们会根据相关指征活检对侧肌肉群，以避免针刺相关假象。 (参见“肌电图的概述”)

需要抽血检测肌酶的患者应在进行肌电图检查之前抽血，因为针插入肌肉造成的肌损伤可导致肌电图后短期内(24-36小时内)获得的样本中肌酶水平升高。而且，因为肌肉受累可能并不弥漫，故如果初始部位的表现不明显，在做出无肌源性改变的结论之前应选取多个部位行肌电图检测。 (参见“肌酶用于神经肌肉疾病的评估”)

MRI — 骨骼肌肉MRI检查是评估肌病患者的一种非侵入性灵敏手段[27]。MRI可显示肌肉炎症区域、活动性肌炎的水肿、纤维化和钙化。与肌活检不同，MRI可评估大片肌肉区域，因此可避免取样误差(影像 1)。然而，MRI没有特异性，且可能无法鉴别炎性肌病中的改变与横纹肌溶解、肌营养不良或代谢性肌病中的改变。

诊断 — 皮肌炎和多发性肌炎的诊断通常依赖于典型的临床和实验室表现，包括对称性近端肌无力和肌酶升高。皮肌炎患者可有高度特征性的皮肤表现，部分皮肌炎患者的皮肤表现可不伴肌无力。患者还可能会有肌炎特异性或肌炎相关性抗体。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”)

对于不同的患者亚组，确诊所需的检测不同，这些患者亚组通常可被分别描述为具有以下几种特征：

• 高度特异性的临床表现(参见下文‘高度特征性临床表现’)
• 肌无力和非特异性但典型的表现(参见下文‘不特异但典型的表现’)
• 非典型表现(参见下文‘就诊时表现不典型’)
• 特征性皮肤表现不伴肌无力(参见下文‘特征性皮肤表现不伴肌无力’)

对于有皮肌炎的高度特征性临床表现和实验室表现的患者，通常可无需组织活检而诊断皮肌炎。然而，在诊断表现不特异或不典型的皮肌炎或多发性肌炎患者时，或在诊断有皮损特征但无肌无力的皮肌炎患者时，通常还需依赖从额外的诊断性检测(一个或多个)中获得的进一步信息，而这些诊断性检测需根据患者的临床表现和初始发现来选择。

为临床研究和流行病学研究而研发的分类标准既往曾偶尔被用于诊断，但这一应用有其局限性。 (参见下文‘分类标准’)

高度特征性临床表现 — 对于有皮肌炎的高度特征性临床和实验室表现的患者，包括对称性近端肌无力和肌酶显著升高，如果缺乏提示其他诊断的证据，则通常可无需组织活检而诊断皮肌炎。这类患者的例子包括：

• 有皮肌炎相对特异性皮肤表现，如Gottron丘疹或向阳性皮疹，且其他疾病无法解释者(参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘DM特征性表现’一节)
• 有抗合成酶综合征的肌肉外表现(如皮疹、多关节炎、雷诺现象和间质性肺病)者，尤其是存在抗合成酶抗体者(多为抗Jo-1抗体)(参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘抗合成酶综合征’一节)

这种情况下，某些专家也会行肌电图和/或MRI来进一步证实患者存在炎性肌病的特征性表现。 (参见上文‘肌电图’和‘MRI’)

不特异但典型的表现 — 对于存在典型但非特异的对称性近端肌无力和肌酶升高的患者，如果同时也没有高度特异性皮肤表现或肌炎特异性抗体，那么通常需要额外的资料才能确诊皮肌炎或多发性肌炎。对于这类患者，我们通常会通过肌活检来获得组织学确诊。对于难以确定合适的肌活检肌群的患者，应行肌电图检查来确定合适的肌活检目标。如果体格检查和肌电图检查均不能提供足够的指导，那么MRI可能有助于选择活检部位。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”和‘肌活检’和‘肌电图’和‘MRI’)

对于某些有典型的临床和皮肤表现者，如果其具有高度特征性的组织病理学表现，则皮肤活检有时就足以确诊皮肌炎。 (参见上文‘皮肤活检’)

就诊时表现不典型 — 对于表现不典型而难以鉴别肌源性与神经源性肌无力的患者，根据临床表现提示的鉴别诊断，应行肌电图和/或MRI。 (参见上文‘肌电图’和‘MRI’)

EMG和/或MRI提示肌病者以及考虑为其他类型肌病者，应行肌活检以确诊皮肌炎或多发性肌炎并排除其他可能的诊断，如包涵体肌炎、代谢性或线粒体肌病、肌营养不良、坏死性肌炎或药物诱发性肌病。 (参见上文‘肌活检’和‘鉴别诊断’)

可能提示其他诊断的不典型特征包括：

• 肌无力不对称或远端受累
• 间断性症状
• 肌痛
• 显著肌萎缩
• 肌病家族史
• 可能与肌病相关的药物史
• 神经源性症状或表现

特征性皮肤表现不伴肌无力 — 有皮肌炎的典型皮肤体征、但肌力和肌酶水平均正常者，需行皮肤活检来证实诊断。对于这类患者，肌电图和MRI可揭示隐匿性肌病，但如果医师可确信患者无肌力，则临床表现典型的患者通常无需进行肌电图和MRI检查。皮肌炎患者的皮肤活检表现以及对临床ADM患者的进一步评估将单独介绍。这些患者可能会随着时间的推移而发生肌病，所以需要密切随访。此外，这些患者可能已有或将会发生肺病或恶性肿瘤；因此，应进行包括肺功能检测和恶性肿瘤评估在内的全面检查。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘皮肤表现’一节和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘无肌病性皮肌炎’一节和“皮肤型皮肌炎的初始处理”，关于‘患者评估’一节和‘皮肤活检’和‘肌电图’和‘MRI’)

鉴别诊断 — 皮肌炎和多发性肌炎必须与其他可造成肌无力(伴或不伴肌酶升高)的疾病相鉴别。因此，皮肌炎和多发性肌炎的鉴别诊断包括其他炎性肌病、运动神经元病、重症肌无力和肌营养不良，以及多种遗传性、代谢性、药物性、内分泌性和感染性肌病。值得注意的是，这些疾病均不会出现皮肌炎特征性皮损。而且，皮肌炎和多发性肌炎患者的肌痛往往很轻微，不像风湿性多肌痛、纤维肌痛和病毒性或细菌性肌炎中的肌痛那么显著。(表 1)[28]。 (参见“肌无力患者的临诊应对”和“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘皮肤表现’一节)

• 包涵体肌炎—包涵体肌炎是一种最常被误诊为多发性肌炎的炎性肌病，而且一些所谓的“难治性多发性肌炎”，其确切诊断常常被证明其实是包涵体肌炎。与多发性肌炎不同，包涵体肌炎通常起病更为隐匿，远端肌无力更显著(表 2)。不同于多发性肌炎，包涵体肌炎的特征性表现是上肢的腕和指屈肌的肌萎缩伴肌无力，同时伴有下肢股四头肌和胫前肌肌无力[29,30]。而且，许多包涵体肌炎患者的肌受累为非对称性，尤其是在疾病早期。(参见“包涵体肌炎的临床表现与诊断”)
  
  通常包涵体肌炎患者的血清肌酶水平低于多发性肌炎患者，通常为小于10倍正常上限，当然也可能有显著升高的情况。肌活检存在典型包涵体者可诊断此病，但20-30%的患者单次活检时缺乏特征性的组织学改变[30]。MRI的表现有助于鉴别多发性肌炎和包涵体肌炎。多发性肌炎中提示炎症的MRI改变沿筋膜面分布，而包涵体肌炎中相应的MRI改变则见于整个肌肉[31]。脂肪浸润和肌萎缩在包涵体肌炎中比在多发性肌炎中更明显，这可能是由于包涵体肌炎的临床前期更长和相对更难以治疗。
• 药物诱发的肌病—多种药物可诱发类似于炎性肌病的肌肉病变。这些药物包括糖皮质激素、他汀类药物、抗疟药、抗精神病药、秋水仙碱、青霉胺、酒精、可卡因和某些抗逆转录病毒药物。通常可通过详细的临床药物暴露史来鉴别药物诱发的肌病与皮肌炎或多发性肌炎，但是对于诊断不明者，如果需要，通常可通过肌电图和肌活检来鉴别。 (参见“药物诱导性肌病”和“他汀类药物相关性肌病”)
• 坏死性肌病—自身免疫性坏死性肌病是一种罕见疾病，在临床上类似于多发性肌炎，但是在组织学上则不同于多发性肌炎或皮肌炎[32,33]。该病最常见于他汀类药物暴露后，但是与典型的他汀类诱发的肌病不同，该病在停药后仍持续存在[32]。该病也可见于有潜在自身免疫性风湿病者，如硬皮病或混合性结缔组织病；该病还可表现为副肿瘤综合征或特发性疾病。(参见“累及周围神经及肌肉的副癌综合征”，关于‘急性坏死性肌病’一节和“他汀类药物相关性肌病”，关于‘神经肌肉疾病’一节)
  
  自身免疫性坏死性肌病与多发性肌炎和皮肌炎类似，最常见的特征是上下肢近端肌无力。其肌电图改变也为炎性肌病的典型改变，而且肌酶水平也升高。然而，与多发性肌炎和皮肌炎不同，该病的肌活检表现为肌纤维坏死，且未坏死的肌纤维周围无明显炎症细胞浸润，也无束周萎缩。某些该病患者具有抗信号识别多肽抗体或抗其他抗体(如抗-200/100)的抗体[34]。后者可见于他汀类药物诱发的坏死性肌病患者，这种抗体可识别羟甲基戊二酰辅酶A还原酶蛋白[35]。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘肌炎特异性自身抗体’一节)
• 甲状腺功能减退—甲减相关性肌病的表现可类似于炎性肌病，造成亚急性发作的近端肌无力和肌酶升高。患者合并有甲减的体征和症状，包括深部腱反射松弛相延缓、肌电图缺乏纤颤电位且运动单位相对正常、肌活检无炎症改变，这些体征和症状均有助于区分甲减性肌病与多发性肌炎。首选的筛选试验为促甲状腺素(thyroid stimulating hormone, TSH)检测。 (参见“甲状腺功能减退性肌病”)
• 人类免疫缺陷病毒感染—除了通过慢性疾病和恶病质造成肌无力以外，人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染还可能与某些炎性肌病有关，这些炎性肌病难以与多发性肌炎相鉴别。这些肌病可以是HIV感染的首发表现，也可发生在感染后期。某些抗逆转录病毒药物也可诱发肌病。
• 重症肌无力—重症肌无力是一种神经肌肉接头部位的疾病，是由抗乙酰胆碱受体的抗体造成。虽然重症肌无力的典型体征是肌肉易疲劳(随着活动的进行而发生肌无力)，偶尔该病也可造成弥漫性肌无力，而无明显的肌肉疲劳症状。重症肌无力与肌炎的区别在于前者常存在面肌无力、肌酶正常、特征性肌电图改变和抗乙酰胆碱受体抗体。(参见“重症肌无力的临床表现”)
  
  与重症肌无力不同的是，皮肌炎和多发性肌炎很少累及眼球肌肉。Lambert-Eaton综合征是一种与重症肌无力相关的疾病，由于其通常不累及眼球肌肉，故可与皮肌炎和多发性肌炎更为相似。 (参见“Lambert-Eaton肌无力综合征的临床特征及诊断”)
• 肌营养不良—肌营养不良是一组遗传性进行性肌病，是因肌肉正常功能所需的数个基因缺陷所致。肌营养不良患者偶有显著的肌内膜炎症细胞浸润，可造成与多发性肌炎在诊断上的混淆，尤其是如肢带型肌营养不良和面肩肱型肌营养不良。然而，肌营养不良中的炎症细胞浸润通常局限于坏死肌纤维附近区域，这与多发性肌炎倾向于累及未坏死肌纤维不同。 (参见“肢带型肌营养不良”和“Facioscapulohumeral muscular dystrophy”)
• 强直性肌营养不良—近端肌强直性肌病(proximal myotonic myopathy, PROMM)也被称为强直性肌营养不良2型，也是鉴别诊断中必须考虑的疾病。本病也见于成人，但与多发性肌炎不同的是，绝大多数该病患者有肌强直表现，即肌肉正常收缩后肌松弛迟缓，并且有该病家族史。该病常早期累及指屈肌和近端肌群，也可有其他表现，如白内障、轻度认知功能障碍和葡萄糖耐受不良。遗传检测可确诊该病。 (参见“Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis”)
• 遗传性代谢性肌病—遗传性代谢性肌病包括碳水化合物和脂肪代谢异常，如肉毒碱缺乏和肌腺苷酸脱氨酶缺乏。这些疾病的特征是间歇性发作的急性肌痛和压痛，常由劳力诱发。发病时常有肌红蛋白尿，尿液呈红色或棕色。偶尔，患者经过多年反复的急性发作后会发生慢性肌无力[36]。对疑似代谢性肌病患者的评估将会单独详细讨论。 (参见“对代谢性肌病的认识”和“脂类与嘌呤代谢性疾病导致的代谢性肌病”)
• 其他肌病—多种其他肌病可类似于多发性肌炎。需要考虑以下注意事项和诊断：

• 急性肌病—急性病毒性或细菌性感染(化脓性肌炎)、制动和创伤的特征可为常并发横纹肌溶解的急性暴发性表现。然而，横纹肌溶解在炎性肌病中并不常见，仅见于一些个案报道[37,38]。 (参见“病毒性肌炎”和“化脓性肌炎”和“横纹肌溶解症的病因”，关于‘炎症性肌病’一节)
• 肌萎缩侧索硬化症—肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，也叫运动神经元病，可表现为肌无力，但ALS有一些与皮肌炎和多发性肌炎不同的临床特点，包括表现出远端肌无力而不是近端肌无力，最常见非对称性发病；存在长束征(如反射亢进和肌痉挛)；肌电图无肌源性改变；肌酶正常或仅轻度升高(肌酸激酶升高至约1000U/L)。 (参见“肌萎缩侧索硬化的临床特征和其他类型的运动神经元病”和“肌萎缩侧索硬化症和其他类型运动神经元病的诊断”)
• 家族性特发性肌炎—累及多个家庭成员的肌无力并不总是由遗传性代谢肌病或肌营养不良造成，这可能是一种罕见情况，即同一家庭中多个成员发生特发性肌炎。家族特发性炎性肌病的临床特征与散发的特发性炎性肌病类似，但家族性病变的肌炎特异性自身抗体阳性率较低[39]。
• 慢性移植物抗宿主病—已有文献报道，慢性移植物抗宿主病(graft-versus-host, GVH)患者可发生与多发性肌炎在临床和组织病理学上类似的肌肉疾病[40]，估计其患病率为0.6%。肌炎通常在移植后1年以上时起病[41]。 (参见“慢性移植物抗宿主病的临床表现、诊断和分级”)
• 局灶性肌炎—极少数患者表现为局灶性肌炎，会常随着时间的推移而进展为典型的广泛性肌病，但并非总是如此[42]。
• 淀粉样肌病—淀粉样肌病可见于免疫球蛋白相关性或家族性淀粉样变性[43]。与皮肌炎和多发性肌炎不同，该病患者通常存在这种特殊类型淀粉样变性的其他表现。如需要，可通过活检确诊。 (参见“淀粉样变性的骨骼肌肉表现”)
• 结节病样肌病—大部分结节病患者可发生几种肌病类型中的一种，包括炎性肌病，但这种肌病通常呈非对称性。这种肌病存在结节病的其他临床和组织学表现，通过这一点可将其与皮肌炎和多发性肌炎区别开来。 (参见“结节病的肌肉、骨骼和血管病变表现”，关于‘肌病’一节)
• 旋毛虫病—寄生虫感染，尤其是旋毛虫病，可造成严重的肌痛和肌酶升高，可通过患者曾摄入过未煮熟的肉和存在嗜酸性粒细胞增多来鉴别。如果需要，可通过肌活检来证实诊断。 (参见“Trichinellosis”)
• 糖尿病性肌萎缩和糖尿病性肌梗死—典型的糖尿病性肌萎缩的特点是急性、非对称性、局灶性疼痛发作，随后出现累及腿近端的肌无力，伴自主神经功能衰竭和体重减轻。某些患者会出现远端受累。2型糖尿病的临床表现和电诊断学表现有助于区分该病与皮肌炎或多发性肌炎。常见于大腿和小腿肌肉的急性或亚急性发作的肌痛、肿胀和相关压痛可提示糖尿病性肌梗死的诊断，对受累区域进行活检可证实该诊断。 (参见“Diabetic amyotrophy and idiopathic lumbosacral radiculoplexus neuropathy”和“糖尿病肌梗死”)

• 其他皮肤疾病—SLE患者也可出现面部红斑和其他光敏性皮疹，类似于皮肌炎的某些面部改变。但不同于SLE患者，皮肌炎的面中部红斑通常均会累及鼻唇沟(图片 4A-B)。这些疾病通常可通过皮肌炎或多发性肌炎中肌肉受累的严重程度(与SLE相比)、受累器官系统和血清学检测进行鉴别。(参见“皮肤型红斑狼疮的概述”和“成人系统性红斑狼疮的诊断与鉴别诊断”)
  
  银屑病或脂溢性皮炎的头皮受累可与头皮皮肌炎类似。与皮肌炎不同的是，银屑病中的鳞屑可能更厚、呈银色或云母状，而脂溢性皮炎中的鳞屑则明显更黄且油腻。不同于皮肌炎，头皮银屑病和脂溢性皮炎均无皮肤异色症的证据。最后，可通过皮肤活检来区分头皮皮肌炎与上述两种疾病。皮肌炎的头皮病变表现为特征性的空泡界面改变，而银屑病和脂溢性皮炎则无此特点。(参见“银屑病的流行病学、临床表现及诊断”和“青少年和成人脂溢性皮炎”)
  
  对于曾接受过羟基脲治疗的患者尤其应怀疑药物诱发的皮肤皮肌炎，羟基脲是报道中最常见的药物诱发性皮肌炎的病因，但他汀类和其他药物也可诱发此病[44,45]。

诊断后评估 — 患者一旦诊断皮肌炎或多发性肌炎后，在对特定患者的评估中进行额外的检测可能很重要。进一步检测的选择依据为患者出现的症状和表现。 (参见“成人皮肌炎和多发性肌炎的初始治疗”)

• 恶性肿瘤—所有皮肌炎和多发性肌炎患者均应全面回顾病史；进行乳腺、直肠和盆腔体格检查；实验室检查；以及适合其年龄的癌症筛查(如，乳腺X线钼靶摄影和结肠镜检查)。因皮肌炎或多发性肌炎以外的原因而恶性肿瘤风险增加者可能需要额外的检查，包括进一步的影像学检查。具体的推荐意见将单独详细讨论。 (参见“皮肌炎与多发性肌炎中的恶性肿瘤”)
• 心脏受累—对临床怀疑心肌受累者，例如有心力衰竭或心脏传导障碍的体征或症状，我们会进行心脏超声和心电图检查。 (参见“成人皮肌炎与多发性肌炎的临床表现”，关于‘心脏疾病’一节)
• 肺病—根据症状(如呼吸困难或咳嗽)或是查体或胸部平片的异常表现而怀疑存在肺部受累者，可能需要进行包括肺功能和胸部CT在内的进一步检查。 (参见“皮肌炎与多发性肌炎的间质性肺疾病：临床表现和诊断”)
• 食管功能障碍—怀疑有食管运动功能障碍者，如存在吞咽困难者或疑似吸入性肺炎患者，应进行食管动力学检查。 (参见“胃肠动力检查的概述”)

分类标准

肌病 — 出于在临床和流行病学研究中界定皮肌炎和多发性肌炎的主要目的，人们已经制定了数套针对这些疾病的分类标准。Bohan和Peter于1975年提出的分类标准得到了广泛的应用，几十年来该标准定形了人们对于这些疾病的认识并推进了相关研究，但该标准有一些局限性[3,4,46-48]。该标准根据以下特点来定义皮肌炎和多发性肌炎[3,4]：

• 对称性近端肌无力
• 皮肌炎的典型皮疹(可区分皮肌炎与多发性肌炎的唯一特征)
• 血清肌酶升高
• 肌电图呈现肌源性改变
• 肌活检有特征性异常表现，且无其他肌病的组织病理学表现

根据这些标准，有皮疹及其他4条标准中至少3条者符合确诊皮肌炎的条件，而确诊多发性肌炎则需要满足除皮肤特点外的所有4条标准[3]。若患者的表现提示存在可能类似于皮肌炎和多发性肌炎的其他疾病，则需要将其排除在外。这些疾病包括中枢或周围神经病变、肌营养不良、肉芽肿性肌炎(如结节病)、感染性肌病(如旋毛虫病或弓形虫病)、近期暴露于可致肌病的药物或毒素、有诱因的横纹肌溶解、代谢性肌病、内分泌病变性肌病和重症肌无力。对于不完全符合上述标准但无任何可排除疾病者，可根据其满足的标准数目，而疑诊或拟诊为皮肌炎或多发性肌炎。

随着对这些疾病认识的进展，以及对多发性肌炎及重叠综合征定义的改变，炎性肌病患者中被归类为纯粹的成人多发性肌炎者的比例下降[46-48]。这些进展和改变包括：

• 认识到皮肌炎和多发性肌炎的组织学和免疫病理学差异
• 对包涵体肌炎了解的加深
• 发现了多种肌炎特异性和肌炎相关性自身抗体
• 发现了重叠综合征和其他系统性风湿病综合征的自身抗体标志物
• 越来越多地发现一些病例被重新定义为或认定为重叠性肌炎

无肌病性皮肤病变 — 人们对ADM也提出了数套分类标准[49]。皮肤科专家的建议如下[49,50]：

• 活检证实的典型皮肌炎的特征性皮肤表现出现了6个月或更长时间
• 持续6个月或更长时间没有近端肌无力的临床证据和没有血清肌酶异常
• 如果进行了更广泛的肌肉检测，其结果在正常范围内
• 不满足排除标准。排除标准包括：在皮肤病变发生后最初6个月内接受了连续2个月或更长时间的全身性免疫抑制治疗，或是在皮肤皮肌炎样改变发生时在使用已知可引起皮肌炎样皮肤改变的药物(如羟基脲、他汀类降脂药)。

一个由神经病学家和风湿病学家组成的专家小组为ADM提出了与之类似的标准，但该标准中还包含电生理学检查[48]。这一标准包括：

• 皮肌炎的典型皮疹(如向阳性皮疹、眶周水肿、Gottron丘疹、Gottron征、V字征、披肩征、枪套征)
• 皮肤活检示毛细血管密度下降、补体MAC沿表皮-真皮连接处沉积于小血管、MAC不同程度地“点缀”在角质形成细胞上
• 无客观肌无力、肌酸激酶正常和肌电图正常
• 如果进行了肌活检，不存在满足确诊或拟诊皮肌炎的特征

患者教育 — UpToDate提供两种类型的患者教育资料：“基础篇”和“高级篇”。基础篇通俗易懂，相当于5-6年级阅读水平(美国)，可以解答关于某种疾病患者可能想了解的4-5个关键问题；基础篇更适合想了解疾病概况且喜欢阅读简短易读资料的患者。高级篇篇幅较长，内容更深入详尽；相当于10-12年级阅读水平(美国)，适合想深入了解并且能接受一些医学术语的患者。

以下是与此专题相关的患者教育资料。我们建议您以打印或电子邮件的方式给予患者。(您也可以通过检索“患者教育”和关键词找到更多相关专题内容。)

• 基础篇(参见“患者教育：皮肌炎(基础篇)”和“患者教育：多发性肌炎(基础篇)”)
• 高级篇(参见“Patient education: Polymyositis, dermatomyositis, and other forms of idiopathic inflammatory myopathy (Beyond the Basics)”)

总结与推荐

• 对于有近端肌无力表现的患者，应怀疑可能存在皮肌炎(DM)或多发性肌炎(PM)。对于怀疑存在皮肌炎和多发性肌炎的患者，应以详细的病史采集、全面的体格检查和实验室检查开始评估，尤其需要注意以下方面(参见上文‘初步评估’)：

• 特征性评估肌无力，包括评估其严重程度和对称程度，以及近端与远端受累的相对程度
• 皮肤检查
• 肌酶检测，包括肌酸激酶和醛缩酶，以及一般实验室检测
• 系统性疾病表现
• 排除其他疾病，包括药物诱发性肌病和恶性肿瘤

• 对于初步评估满足疑诊皮肌炎(DM)或多发性肌炎(PM)的患者，进一步的评估应包括检测抗核抗体和肌炎特异性抗体以及胸片检查。根据患者的临床表现来选择额外的诊断性检查，包括肌肉或皮肤活检、肌电图和骨骼肌磁共振成像(MRI)。 (参见上文‘初步评估’和‘进一步的诊断性检查’和‘诊断’)
• 皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)的组织学特征包括肌纤维坏死、变性、再生和炎症细胞浸润。皮肌炎患者中细胞浸润的部位主要为肌束周围和血管周围(常见)。浆细胞样树突状细胞增加和B淋巴细胞也是皮肌炎的典型表现。多发性肌炎中肌肉内细胞浸润的主要部位为肌束内，其中细胞毒性CD8+T细胞的数量增加。皮肌炎特征性皮肤改变的组织学特征为界面性皮疹(即真皮-表面交界处的炎症)伴不同程度的真皮黏蛋白沉积。 (参见上文‘肌活检’和‘皮肤活检’)
• 肌电图(EMG)显示肌膜应激性增加的证据，通常包括插入电位延长、自发纤颤、正锐波和复合重复放电。肌电图表现有助于证实肌源性疾病的存在和提示最为受累的肌群。这些信息有助于选择合适的肌活检部位。然而，肌电图表现对于皮肌炎和多发性肌炎均没有特异性，约10%的患者肌电图表现正常。 (参见上文‘肌电图’)
• 对于有对称性近端肌无力、肌酶升高和皮肌炎相对特异性皮疹(如Gottron丘疹或向阳性皮疹)的患者，如果其他疾病无法解释这些表现，那么我们可以无需活检而诊断其具有皮肌炎；同样地，对于有典型皮疹、肌炎特异性抗体和抗合成酶综合征的其他特征性表现者，我们也可无需活检而诊断皮肌炎。(参见上文‘高度特征性临床表现’)
• 对于根据近端肌无力、肌酶升高和非特异性皮疹而怀疑存在皮肌炎或多发性肌炎的患者，我们的诊断依据通常为肌活检表现，其可鉴别皮肌炎和多发性肌炎，还可将这两种疾病与其他疾病区分开来。对于表现不典型 患者或诊断不明确者应行肌电图和肌活检，以排除诸如包涵体肌炎(IBM)、代谢性肌病或肌营养不良等其他诊断。对于有特征性皮肤表现和皮肤活检有特征性组织病理学表现者，可无需肌活检而诊断皮肌炎。(参见上文‘不特异但典型的表现’和‘就诊时表现不典型’和‘特征性皮肤表现不伴肌无力’)
• 皮肌炎(DM)和多发性肌炎(PM)必须与其他可致肌无力(伴或不伴肌酶升高)的情况相鉴别。皮肌炎和多发性肌炎的鉴别诊断包括其他炎性肌病、运动神经元病、重症肌无力和肌营养不良。此外，还必须考虑到多种遗传性、代谢性、药物诱发性、内分泌性和感染性肌病。(参见上文‘鉴别诊断’)
• 对于诊断为皮肌炎(DM)或多发性肌炎(PM)的患者，应根据个体化评估患者特定疾病的风险来选择进一步的检查以排除恶性肿瘤。有其他器官受累的临床证据的患者，包括心脏、肺或食管疾病(尤其)，也应该接受进一步的评估以确定可能存在的异常。(参见“皮肌炎与多发性肌炎中的恶性肿瘤”和‘诊断后评估’)